Секвенирование ДНК
Секвенирование - определение аминокислотной или нуклеотидной последовательности биополимеров (белков и нуклеиновых кислот - ДНК и РНК). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В ходе секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов и даже полных геномов организмов.
Содержание |
Основная статья: ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота)
Генетические паспорта
Основная статья: Генетические паспорта
2023
Создан первый в России прибор, синтезирующий тысячи фрагментов ДНК
Ученые пяти институтов Сибирского отделения Российской академии наук (СО РАН) создали первый в России прибор, синтезирующий тысячи фрагментов ДНК. Об этом ведущий научный сотрудник Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН Александр Синяков рассказал в середине ноября 2023 года.
 | В настоящее время нужны сотни тысяч и миллионы олигонуклеотидов для определения разного рода патогенов так называемой методикой нового секвенирования. Для того, чтобы выделить мишени известных вирусов, нужны миллионы олигонуклеотидов. Если делать на традиционных синтезаторах - это очень долго и дорого, — сообщил Синяков в интервью ТАСС. |  |
Олигонуклеотиды - это короткие фрагменты ДНК или РНК, состоящие из нескольких нуклеотидов. Они часто применяются в биохимии, генной инженерии и молекулярной биологии. Синтетические олигонуклеотиды используют для изучения нуклеиновых кислот, создания диагностических систем и терапевтических препаратов.
Синтез олигонуклеодитов проходит в автоматическом синтезаторе, который добавляет нуклеотиды в нужном порядке к растущей молекулярной цепи. Российские специалисты создали микрочиповый синтезатор, который может создавать порядка 12 тысяч олигонуклеотидов.Помощник или конкурент? Чем ИИ может быть полезен в HR-процессах 
В ходе синтеза используется процесс, который называется фотолитография - поверхность пластины освещается с помощью ультрафиолета. Компьютер, управляющий процессом синтеза, генерирует виртуальные фотомаски, с помощью которых засвечиваются определенные фрагменты стеклянной пластины. В том месте, куда падает свет, происходит пришивка нуклеотида. Дальше этот цикл наращивания олигонуклеотидной цепи повторяется.
Ученые планируют совершенствовать синтезатор и развивать сотрудничество с крупными центрами в сферах биобезопасности, персонализированной медицины, генной инженерии.[1]
На рынок выходит первый российский секвенатор ДНК
Институт аналитического приборостроения РАН совместно с научно-производственной компанией «Синтол» завершил разработку отечественного секвенатора для массового параллельного секвенирования ДНК. Прибор называется «Нанофор СПС», работает по принципу секвенирования путем синтеза на отечественной реагентике, совместимой с реагентами Illumina. Об этом в «Синтоле» сообщили в конце июня 2023 года. Подробнее здесь.
Ученые совершили прорыв в секвенировании целых генов, который поможет понять рак
В середине февраля 2023 года обнародованы результаты исследования, которые могут помочь в борьбе со злокачественными образованиями. Проект носит название Verkko. Подробнее здесь.
2022
В России создали технологию расшифровки генома
В конце октября 2022 года стало известно о создании компанией «Гамма-ДНК» секвенатора ДНК 5-го поколения, определяющий нуклеотидную (генетическую) последовательность ДНК или РНК. По словам разработчиков, технология поможет быстрее и дешевле искать причины заболеваний, определять методы их лечения, а также поможет решить ряд вопросов в фармагеномике и прецизионной онкологии. Кроме того, технология позволит проводить внематочное оплодотворение (ЭКО) в несколько раз дешевле. Подробнее здесь.
ИИ-система провела секвенирование ДНК человека за 5 часов
В середине февраля 2022 года исследовательская группа под руководством Стэнфордского университета установила новый мировой рекорд Гиннеса за самую быструю технику секвенирования ДНК человека с использованием вычислений ИИ для ускорения рабочего процесса.
Исследование, проведенное под руководством доктора Юана Эшли, профессора медицины, генетики и биомедицинских данных в Стэнфордской школе медицины, в сотрудничестве с Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, Медицинским колледжем Бэйлора и Калифорнийским университетом, позволило провести секвенирование всего за пять часов и две минуты.
В ходе исследования команда протестировала метод ускоренного секвенирования генома на недиагностированных пациентах в отделениях интенсивной терапии Стэнфордских больниц. Всего в исследовании приняли участие 12 пациентов, одному пациенту диагноз был поставлен за рекордно короткий период, в четырех других случаях на установку диагноза потребовалось чуть меньше восьми часов.
Исследование, результаты которого опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии, включало ускорение каждого этапа рабочего процесса секвенирования генома за счет использования новых технологий. Ученые реализовали возможность секвенирования с длинным считыванием последовательности ДНК, что позволяет проводить более точные считывания. Также ученые использовали новое устройство, состоящее из 48 блоков секвенирования, называемых проточными ячейками. Процесс секвенирования можно существенно ускорить, если использовать одновременно все 48 проточных ячеек для сканирования генома одного пациента.
Исследователи полагают, что сокращение времени секвенирования ДНК позволит клиницистам быстрее диагностировать пациентов и проводить индивидуальное лечение. Предыдущий мировой рекорд Гиннесса по секвенированию ДНК был установлен Детским институтом геномной медицины Рэди, на него ушло 14 часов.[2]
Разработан самый быстрый в мире секвенатор генома
В середине января 2022 года стало известно о том, что разработан самый быстрый в мире секвенатор генома. Метод, созданный медицинской школой Стэнфордского университета, позволяет провести секвенирование генома человека и диагностировать генетические заболевания всего за несколько часов, обычно процесс занимает несколько недель.
Исследователи протестировали методику на 12 пациентах с различными симптомами, которые невозможно было связать с конкретными причинами и которые подозревались в редких генетических заболеваниях. У всех 12 человек были секвенированы геномы, и у пяти из них в итоге были диагностированы генетические заболевания, в среднем за восемь часов.
В самом быстром случае на секвенирование генома пациента ушло всего пять часов и две минуты, что было отмечено в Книге рекордов Гиннесса за звание самого быстрого метода секвенирования дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Затем последовал диагноз генетического заболевания, причем секвенирование и диагностика заняли всего семь часов и 18 минут, что, по словам команды ученых, почти в два раза меньше, чем у предыдущего рекордсмена. Скорость метода обеспечивается несколькими важными достижениями. Во-первых, в ней используется секвенирование с длинными отпечатками, которое сканирует последовательности ДНК длиной в десятки тысяч пар оснований, что позволяет получить более точные отпечатки.
| | Мутации, которые происходят на большом участке генома, легче обнаружить с помощью секвенирования с длинными отпечатками. Есть варианты, которые было бы практически невозможно обнаружить без использования какого-либо подхода, основанного на длинном прочтении, - сказал профессор и старший автор исследования Юэн Эшли (Euan Ashley). | |
Еще одним открытием стало устройство, состоящее из 48 секвенаторов, называемых проточными ячейками. Секвенирование можно значительно ускорить, если использовать все 48 проточных ячеек одновременно для сканирования генома одного пациента. Однако это создавало новые проблемы, поскольку генерировались огромные объемы данных. Команда разработала способ передачи данных в облачную систему хранения и использовала алгоритмы для сканирования последовательностей ДНК на предмет мутаций. Как только они были отмечены, ученые сравнили эти мутации с теми, которые, как известно, вызывают заболевания. Исследователи говорят, что еще есть возможности для совершенствования данного подхода и сокращении времени.[3]
2021
«Р-Фарм» зарегистрировал в России секвенатор NextSeqTM550 Dx
Группа компаний «Р-Фарм» 16 марта 2021 года объявила о завершении регистрации на территории РФ комплекса оборудования для секвенирования последнего поколения (Next Generation Sequencing, NGS), разработанного представителем в области генетических исследований компанией Illumina. Заключительным этапом регистрации в конце января 2021 года стало получение регистрационных удостоверений на секвенатор NextSeqTM550 Dx. Подробнее здесь.
«Р-Фарм» зарегистрировал в России комплексное решение в области секвенирования MiSeqDx
15 января 2021 года группа компаний «Р-Фарм» сообщила о регистрации на территории РФ набора реагентов MiSeq Dx v3 для секвенирования нуклеиновых кислот. Подробнее здесь.
2020: Анонс iGenomics - мобильного анализатора ДНК
В начале декабря 2020 года ученые Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) разработали первый в мире мобильный анализатор последовательности генома. Новое приложение для iPhone получило название iGenomics и может использоваться в полевых условиях специалистами, занимающимися вопросами пандемии и экологии. Подробнее здесь.
2019: Всем новорожденным в Британии будут делать секвенирование генома
В начале ноября 2019 года министр здравоохранения Великобритании Мэтт Хэнкок (Matt Hancock) заявил, что всем британским новорожденным будут делать секвенирование генома.
Хэнкок сказал, что секвенирование генома будет предлагаться наряду со стандартными обследованиями новорожденных. Цель данного исследования — определить риск генетических заболеваний и заранее предложить персонализированную помощь. Министры пообещали, что эта услуга будет доступна всем детям со злокачественными новообразованиями уже к концу 2019 года.
Те же обследования запланированы для взрослых с редкими заболеваниями и трудно поддающимися лечению злокачественными новообразованиями. Проект «100 000 геномов» был запущен Дэвидом Кэмероном в 2012 году в память о его сыне Иване, который умер в 2009 году от редкого неврологического расстройства. Поставленная цель была достигнута в декабре 2018 года. Предполагается, что за следующие пять лет в Великобритании будут обследованы еще 5 млн человек.
Конечно, подобная информация может стать основой для исследования редких заболеваний, однако не все родители готовы узнать, какие риски поджидают их ребенка. Тем не менее, на конференции Genomics England Хэнкок выразил уверенность в том, что секвенирование генома наряду с другими стандартными обследованиями даст возможность выявлять редкие заболевания на самых ранних стадиях и позволит избежать множества проблем в будущем.
| | Мы подарим каждому ребенку лучший билет в жизнь, какой только можно себе представить — мы обеспечим ему наилучшую медицинскую помощь с самого рождения. Прогностическое, профилактическое, персонализированное медицинское обслуживание — вот будущее системы здравоохранения Великобритании. Я уверен, что секвенирование генома и геномика будут играть в этом будущем огромную роль, — сказал Хэнкок. | |
[4]
Исследования ДНК
При выборе спорта
Выбирая вид спорта, да просто занимаясь физкультурой, мы не всегда знаем, какие упражнения полезны для нас, а каких лучше избегать. Все это зависит от нашего метаболизма, от склонности к различным заболеваниям, а значит — от активности ферментов и гормонов, и, следовательно, от нуклеотидной последовательности нашей ДНК.
И выбирая подходящую секцию для ребенка или для себя, можно сделать соответствующие анализы. Исследование ДНК выявляют особенности обмена веществ, и степень чувствительности к различным медикаментам и позволяют выбрать такой вид спорта, который в будущем принесет медали, либо просто подобрать комплекс упражнений, который поможет сохранить и поправить здоровье.
Примечания
- ↑ Создан первый в России прибор, синтезирующий тысячи фрагментов ДНК
- ↑ Stanford University uses AI computing to cut DNA sequencing down to five hours
- ↑ World's fastest genome sequencer diagnoses genetic disease in hours
- ↑ All children to receive whole genome sequencing at birth, under ambitions laid out by Matt Hancock
